华大智造高通量测序仪-未来行业的发展与挑战

高通量测序仪（High-throughput Sequencing）是一种重要的基因测序设备，它能够以高效、快速的方式对DNA或RNA进行测序分析，对基因组学研究和生物医学领域的发展起到了积极的推动作用。本文将从使用原理、技术优势、应用领域、挑战与发展等方面对高通量测序仪进行详细介绍。

一、 使用原理 

高通量测序仪的测序原理基于高通量测序技术，其中，以华大智造DNBSEQ技术等为代表的高通量测序技术是目前市场较为主流的测序技术。DNBSEQ测序技术通过仪器气液系统先将 DNA纳米球(DNA nanobal,DNB)泵入到规则阵列载片Patterned Array) 并加以固定，然后再将测序模板及测序试剂泵入。泵入后的测序模板与载片上的DNB的接头互补杂交，在DNA聚合酶的催化下，测序模板与测序试剂中的带荧光标记的探针相结合。接下来，通过激发荧光基团发光，不同荧光基团所发射的光信号被仪器相机采集，经过处理后可转换成数字信号，传输到计算机进行再次处理，最终获取待测样本的喊基序列信息。

华大智造高通量测序仪DNBSEQ-T20×2（实拍）

二、 技术优势 

高通量测序仪相对于传统测序仪具有以下几个明显的技术优势：

1：高效快速：高通量测序仪的测序速度非常快，可以在短时间内完成大规模的测序任务。现代高通量测序仪每次测序可以产生上亿条读取长度为150bp的数据，大大提高了测序效率。如华大智造的DNBSEQ-T7高通量测序仪，基于华大智造独有的DNBSEQ技术，DNBSEQ-T7全面升级生化、流体及光学系统，并推出了高通量测序试剂套装V3.0，24小时内产出数据量可高达7 Tb，广泛适用于全基因组测序、超深度外显子组测序表观基因组测序、转录组测序和肿瘤Panel等大型测序项目。

高通量测序仪DNBSEQ-T7（实拍）

2：大规模数据产出：高通量测序仪能够同时测序多个样本，并生成海量的测序数据，为后续的数据分析和挖掘提供了更多的可能性，如MGISEQ-2000高通量测序仪，通量灵活，每次运行支持1~2张载片同时上机，支持不同规格的载片（FCS小载片、FCL大载片）独立运行，支持多种测序读长，能够全面满足广泛的测序需求，是大中型测序实验室的首选机型之一。

高通量测序仪MGISEQ-2000（实拍）

3：高精度准确：高通量测序仪具有较低的测序错误率，能够提供更加准确可靠的结果。这对于疾病基因突变的检测、鉴定和个体差异的研究非常重要。

3：宽广的应用领域：高通量测序仪的应用非常广泛，包括基因组学研究、生物医学研究、药物开发、农业科学等领域，极大地推动了这些领域的发展与进步。

三、 应用领域

高通量测序仪在许多领域都得到了广泛的应用。以下是其中几个重要的应用领域：

基因组学研究：高通量测序仪被广泛应用于对各种生物体的基因组进行测序和分析，帮助科学家们了解基因组结构、功能和变异等信息。例如，人类基因组计划利用高通量测序仪完成了人类基因组的测序，为了解人类基因组的结构和功能提供了重要的基础信息。目前，华大智造基因测序仪已在全球范围内支撑的多个国家级别大人群基因组项目，如全球首个全民基因组项目——“阿联酋全民基因组计划”、“印尼首个国家基因组计划”、“泰国基因组学综合行动计划” 和“巴西国家级基因组计划”。

华大智造高通量测序仪基因组学研究（场景图）

生物医学研究：高通量测序仪被应用于研究疾病的发生机制、药物反应和个体差异等问题，为疾病的预防、诊断和治疗提供了重要的依据。例如，在癌症研究中，利用高通量测序技术对肿瘤基因组进行分析，有助于发现致癌基因和靶向治疗的新方法。如2023年4月，华大智造与新加坡国立癌症中心 (NCCS) 正式宣布了战略研究合作协议，新加坡国立癌症中心基于华大智造独有的DNBSEQ核心技术开展亚洲人群中流行癌症全面、多维的基因组分析。该合作也是创新基因组学平台为个性化医疗和肿瘤精准诊疗提供支持的又一重要案例。

华大智造高通量测序仪生物医学研究（场景图）

药物开发与临床应用：高通量测序仪在药物开发和临床应用中也具有重要的地位。通过对基因组的测序和分析，可以帮助科学家们了解药物的作用机制、药物代谢途径以及药物对个体的反应情况，为个体化药物治疗提供支持。

华大智造高通量测序仪药物开发与临床应用（场景图）

农业和环境科学：高通量测序仪在农业和环境科学中的应用也越来越重要。例如，通过对农作物基因组的测序，可以研究和改良农作物的性状、产量和抗病能力，提高农作物的品质和产量。同时，利用高通量测序技术对环境中的微生物群落进行分析，有助于了解环境中的生物多样性和生态系统的功能。

总结而言，高通量测序仪作为一种先进的基因测序设备，已经在基因组学和生物医学研究中起到了重要的推动作用。随着技术的不断进步和成本的降低，相信高通量测序仪将会在更多领域得到广泛应用，并为人类健康和科学研究带来更多的突破和进展。