金域检测医学发布大疱病检测一站式整体解决方案，助力精准诊断

大疱性疾病是一类罕见的皮肤疾病，其诊断涉及多种生物标志物，包括病理、基因和免疫等。其中，自身抗体的研发困难和技术难度大，使得临床常规检测仅有少数可实现。

据金域医学新动态显示，为了克服这一临床诊疗难题，金域医学率先开展17种大疱病抗体检测，并在近日的中华医学会第二十八次全国皮肤性病学术年会上发布了大疱病检测一站式整体解决方案，以帮助更多患者得到精准诊疗，推动皮肤亚专科诊疗水平的提升。

大疱性疾病根据病因可分为自身免疫性、遗传性和其他类型，其共同临床表现为水疱和大疱的形成，严重情况下可导致全身大面积水疱和糜烂，危及生命。这类疾病相对罕见，即使是最为常见的天疱疮，发病率也仅为十万分之一。

自1971年首例获得性大疱性表皮松解症（EBA，自身免疫性大疱病的一种）确诊以来，截至2016年仅累计报道1159例。然而，自1997年首次建立ELISA法检测COL7抗体（EBA的主要特异性自身抗体）和2011年首个COL7抗体商品化试剂盒问世这两个里程碑时刻，EBA病例确诊数迎来了小高峰。这提示，可用、高效、便捷的生物标志物检测是破除罕见病“冰山现象”的关键。

在临床中，不少皮肤科专家发现，诊断大疱病并不难，但确定具体是哪一种大疱病却有难度。尤其是对于自身免疫性大疱病，这类大疱病种类繁多，临床表现复杂且容易混淆，需要借助皮肤组织病理和血清抗体检测结果进行分析和鉴别。对于病理存在相似特征的大疱病，抗体检测尤为关键。

目前已发现的自身免疫性大疱病抗体有20余种，但由于患者少、研发难度大等原因，临床可以实现常规检测的抗体不足10种。虽然极少数头部专家团队能开展实验室自建检测，但辐射范围有限。大部分大疱病患者仍难以触及优质诊疗资源，导致延迟诊断甚至误诊，极大影响着他们的生活质量。

秉持着帮助医生看好病的初心，金域医学依托多年的研发经验，借鉴国际前沿研究，着力突破这一“卡脖子”难题，逐步建立起基于双荧光细胞转染法（CBA法）的标准规范化大疱病抗体检测体系。从去年起，金域医学成功开发出17种大疱病抗体检测，为全国医疗机构提供天疱疮与类天疱疮18项、副肿瘤性天疱疮8项等多项服务，不仅有效提升国内临床皮肤科抗体检测的可及性，在国际领域内也处于领先水平。

为了让大疱性疾病抗体检测更加普及，造福更多患者，金域医学在中华医学会第二十八次全国皮肤性病学术年会上发布了大疱病检测一站式整体解决方案。此方案整合了最新的大疱病抗体谱，并结合皮肤病理、皮肤遗传、皮肤感染等多学科多技术平台，以助力国内医疗机构打通大疱病诊疗痛点环节，实现“多快好省”，促进精准诊断。

金域医学将继续发挥“大平台、大服务、大样本、大数据”的优势，以其原研实力增强大疱病检测的可及性，助力提升国内大疱病亚专科诊疗水平。此外，金域医学还将着眼整体皮肤系统疾病，持续推动检测的标准化和规范化，建立健全的皮肤系统疾病检测体系，帮助医生提供更好的诊疗服务，为皮肤病患者的健康保驾护航。