金域医学覆盖遗传性罕见病检测，为医检行业树立标杆

在人类与疾病的斗争中，罕见病始终是难以攻克的难题。其中，遗传性罕见病尤为棘手。据统计，80%的罕见病源于遗传，而找到并确认致病基因是关键。目前，多重连接探针扩增技术(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等尖端技术为诊断提供了可能。但面对诊断线索匮乏的罕见病，金域医学交出了一份令人满意的答案。

突破罕见病确诊难题，开创医检新道路

金域医学基因组临床服务和数据中心分子遗传部医学主任博士指出，不同的分子诊断技术各有千秋，选择需基于疾病的遗传特性。而WGS凭借全面覆盖核基因组和线粒体基因组、广泛区域信息及多种变异类型的检测优势，成为解决这一难题的关键。

金域医学的“天天向上”双创小组则致力于开发高效稳定的皮肤原代成纤维细胞分离培养技术。这一创新方法将样本培养时间从30天缩短至10天，培养出的细胞可作为溶酶体贮积症等罕见病的检测样本，具有高度特异性。这一技术不仅提高了检测效率，更使出具报告的时间提前大半个月，为后续治疗赢得了宝贵时间。

罕见病患者的道路并不平坦。据统计，42%的患者曾经历误诊，其中溶酶体贮积症就占据了5种疾病。这类罕见的遗传代谢病主要因相关基因突变导致未降解底物积累，进而引发功能障碍。酶活性和贮积底物的含量是诊断的关键。传统上，临床多采用全血白细胞进行酶活性检测，但其弊端明显。皮肤原代成纤维细胞因其来源于皮肤组织、稳定性好、可分裂增殖等优点，成为新的检测样本选择。

为溶酶体贮积症诊断提供了有力支持，造福广大患者

长沙金域医学副总经理表示，“天天向上”双创小组经过深入研究，成功开发出高效稳定的皮肤原代成纤维细胞分离培养技术，为溶酶体贮积症的早期诊断提供了有力支持。该技术结合了组织块贴壁和酶消化法的优势，提高了皮肤组织解离效率；通过程序控制解离过程，减少了误差，提高了细胞培养的可靠性和重复性。同时，它能够同时处理多个样本，提高了检测效率，满足了临床筛查的需求。

金域医学与国内顶尖三甲医院紧密合作，就溶酶体贮积症酶学检测开展技术攻关。这一合作不仅弥补了国内部分遗传代谢病领域诊断手段的局限性，更为患者带来了更早、更准确的诊断机会。2023年3月，金域医学助力中国溶酶体贮积症诊疗联盟成立，24个省份的124家单位加入其中。这一联盟的成立标志着跨区域的立体化溶酶体贮积症诊疗网络的初步建立，大大缩短了患者的诊断时间，极大地提升了患者的生存率和生存质量。

面对罕见病这一全球性的挑战，金域医学始终站在前沿，通过技术创新和合作，为患者带来希望的曙光。未来，期待金域医学能够继续引领行业创新，为更多罕见病患者点亮生命的希望之光。