金域检测医学助力中国溶酶体贮积症诊疗联盟建设，提升罕见病诊疗水平

2023年3月5日，中国溶酶体贮积症高峰论坛上，中南大学湘雅医院领衔，金域检测等124家医疗机构共同发起了中国溶酶体贮积症诊疗联盟，旨在推动溶酶体贮积症的多学科精准诊断和治疗。这一联盟将合作攻克溶酶体贮积症在诊断、治疗、预后和患者管理等方面的难题，从而提升了中国溶酶体贮积症的诊疗水平。

罕见病患者误诊概率高

新检测技术受关注

根据中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》，我国约42%的罕见病患者曾经历过误诊。令人担忧的是，在罕见病误诊排名的前30位中，有五种是属于溶酶体贮积症的一部分。这一类罕见病主要由遗传突变引发，导致体内废物物质堆积，进而对身体器官功能造成障碍。诊断溶酶体贮积症的关键在于检测人体酶活性和废物物质水平。以往，临床通常采用全血白细胞进行酶活性检测，但这种方法存在不稳定性和容易受到应激影响等弊端。近年来，皮肤原代成纤维细胞作为检测样本备受关注，因其可以更好地反映机体实际情况。

皮肤原代成纤维细胞源自皮肤组织，能够准确反映机体状态。经过分离培养，这些初始细胞不受人体应激的影响，拥有出色的稳定性，并且能够扩增，可供检测所需的大量细胞。当用于检测溶酶体贮积症等疾病时，这一方法表现出卓越的特异性。

金域检测创新检测技术

满足临床筛查需求

金域检测一直致力于提升罕见病患者的诊疗水平，特别是在溶酶体贮积症的诊断领域。他们的研发团队“天天向上”双创小组开发了一种高效稳定的皮肤原代成纤维细胞分离培养方法，成功将样本培养时间从30天缩短至仅需10天。这些培养出来的细胞可用于检测溶酶体贮积症等罕见病，具有极佳的特异性。这一方法综合了组织块贴壁和酶消化法的优势，提高了皮肤组织的解离效率，并通过程序控制解离过程，减少人为操作误差，从而提高了细胞培养的重复性和可靠性。值得一提的是，这一方法可以同时处理多个样本，提高了检测效率，有助于满足临床筛查需求。

金域检测的加入进一步推动了中国溶酶体贮积症诊疗联盟的发展。作为联盟的公共检测服务平台，金域检测将在多个领域开展内部建设，包括学术交流、人才培养、多中心科研、成果转化和公益科普等。他们还将推动信息化建设，提升病例和数据管理水平，促进联盟多中心科研项目的开展和转化。这将构建一个一体化的诊疗平台，形成跨区域的多层次溶酶体贮积症诊疗网络，有助于缩短患者的诊断时间，显著提高患者的生存率和生活质量。